Приказом Министра здравоохранения Республики Казахстан от 4 декабря 2025 года №159 внесены изменения в перечень орфанных заболеваний и лекарственных средств для их лечения.
Из перечня орфанных заболеваний и препаратов исключены:
- такие глиальные опухоли высокой степени злокачественности, как: злокачественное новообразование большого мозга, кроме долей и желудочков; злокачественное новообразование лобной доли; злокачественное новообразование височной доли; злокачественное новообразование теменной доли; злокачественное новообразование желудочка мозга; злокачественное новообразование мозжечка; злокачественное новообразование ствола мозга; поражение, выходящее за пределы одной и более вышеуказанных локализаций головного мозга; злокачественное новообразование головного мозга неуточненной локализации. Исключен также и препарарт применяемый в из терапии - ифосфамид;
- рассеянный склероз и препарты для его лечения диметилфумарат, кладрибин, натализумаб, пэгинтерферон бета-1а, окрелизумаб.
Вместе с тем перечень значительно расширен и дополнен новыми заболеваниями, требующими специфического и высокотехнологичного лечения. В него включены:
- первичные иммунодефициты (ингибитор С1-эстеразы, ланаделумаб, иммуноглобулин для внесосудистого и внутривенного введения, интерферон гамма);
- болезнь двигательного нейрона, включая БАС и прогрессирующие спинальные мышечные атрофии (филграстим, нусинерсен, рисдиплам, рилузол);
- болезни нервно-мышечного синапса и мышц, в том числе: мышечные дистрофии - аутосомно-рецессивная форма типа Дюшенна или Беккера, лопаточно-перонеальная дистрофия с ранними контрактурами (Эмери–Дрейфуса), дистальная, плечелопаточно-лицевая, конечностно-поясная, дистрофии глазных и глазоглоточных мышц (окулофарингеальная); миотоническая дистрофия Штейнера; врождённая миотония Томсена; нейромиотония Исаакса; врождённая парамиотония; врождённые мышечные дистрофии со специфическими морфологическими поражениями мышечного волокна, включая болезнь центрального ядра, миниядерные и мультиядерные формы, а также диспропорцию типов волокон; миотубулярная (центроядерная) и немалиновая миопатии (болезнь немалинового тела); митохондриальные миопатии, не классифицированные в других рубриках, - при наличии молекулярно-генетического подтверждения в аккредитованной лаборатории. (дефлазакорт, аталурен, этеплирсен, голодирсен);
- синдром дефицита транспортера глюкозы Glut-1 при наличии молекулярно генетического подтверждения в аккредитованной лаборатории (тригептаноин);
- редкие и резистентные формы эпилепсии, включая синдромы Веста, Драве, Леннокса–Гасто, Отахара, Дузе и другие генетически обусловленные формы (АКТГ, тетракозактид, этосуксимид, вигабатрин, сультиам, лакосамид, мидазолам, перампанел, тиагабин, руфинамид, фенитоин, стирипентол, клобазам);
- нейробластома и ряд злокачественных опухолей различных локализаций (динутуксимаб бета).
Приказ с обновленным перечнем вступает в силу через десять календарных дней после его первого официального опубликования.
Официальное опубликование документа состоялось 8 декабря 2025 года.